Un tratamiento personalizado ha logrado reducir las convulsiones y mejorar las habilidades de desarrollo en dos niños que padecían trastornos neurológicos debilitantes, según un estudio publicado en Nature. Este avance representa un hito en la medicina de precisión para enfermedades raras del cerebro.
¿Cómo funciona la terapia génica personalizada?
La terapia se diseñó específicamente para cada paciente, identificando la mutación genética responsable de su epilepsia severa. Utilizando vectores virales modificados, se introdujo una copia funcional del gen defectuoso en las neuronas afectadas, restaurando la actividad normal.
Resultados prometedores
Los dos niños, que antes sufrían decenas de convulsiones al día, ahora experimentan una reducción de más del 90% en la frecuencia de los episodios. Además, han mostrado mejoras en el lenguaje, la motricidad y la interacción social.
Implicaciones para el futuro
Este caso sienta las bases para tratar otras enfermedades neurológicas genéticas, como ciertos tipos de autismo o trastornos del movimiento. Los investigadores destacan que la personalización es clave, pero también costosa y compleja.
El estudio fue publicado en Nature con el DOI: 10.1038/d41586-026-02267-0.